Nörofibromatozis Nedir? Belirtileri, Sebepleri, Teşhisi, Tedavisi Ve Genel Bakış

Nörofibromatozis Nedir?

Nörofibromatoz, sinir sisteminin genetik bir bozukluğudur. Sinir dokularınızda, tümörler oluşur. Esas olarak, nörofibromatoz bozuklukları sinir hücresi dokusunun büyümesini ve gelişimini etkiler. Hastalıklar, nörofibromatozis tip 1 (NF1) ve nörofibromatozis tip 2 (NF2) olarak bilinir. NF1, daha yaygın görülen nörofibromatozis türüdür. Schwannomatoz, son zamanlarda üçüncü ve daha nadir görülen bir nörofibromatoz türü olarak tanımlandı, ancak doktorlar henüz bu konuda pek bir şey bilmiyorlar.

Ayrıca Recklinghausen hastalığı, von Recklinghausen hastalığı, von Recklinghausen fakomatozu, von Recklinghausen nörofibromatozu, nörofibroma (çoklu), nörofibromatozis-feokromositoma-duodenal karsinoid sendromu veya periferik nörofibromatoz olarak adlandırılan NF1’i de duyabilirsiniz. Cildinizin üzerinde veya altında, birden fazla café au lait lekesine (ten rengi veya açık kahverengi cilt lekeleri) ve nörofibromalara (yumuşak, etli büyüme) neden olur. Ayrıca genişlemiş veya deforme olmuş kemiklere ve omurganın eğriliğine (skolyoz) neden olabilir. Bazen tümörler beyinde, kraniyal sinirlerde veya omurilikte gelişebilir. NF1’li kişilerin yaklaşık %50 ila %75’i öğrenme güçlüğüne sahiptir.

NF2 ayrıca bilateral akustik nörofibromatozis, vestibüler schwannoma nörofibromatozis veya merkezi nörofibromatozis olarak da adlandırılır. NF1’den çok daha az yaygındır ve kraniyal ve omurilik sinirlerinde çok sayıda tümör ile karakterizedir. Hem işitme sinirlerini hem de gençlerde veya 20’li yaşların başında başlayan işitme kaybını etkileyen tümörler genellikle NF2’nin ilk semptomlarıdır.

Nörofibromatozis Belirtileri

Nörofibromatozis 1 (NF1) Semptomları

NF1’li kişilerde aşağıdaki belirtiler görülür:

Birkaç (genellikle 6 veya daha fazla) café au lait lekesi.
Koltuk altı veya kasık bölgesinde birden fazla çil.
Gözün irisinde (renkli alan) küçük büyümeler; bunlara Lisch nodülleri denir ve genellikle görme gücünü etkilemez.
Deri üzerinde veya altında, hatta bazen vücudun derinlerinde oluşan nörofibromlar. Bunlar iyi huylu (zararsız) tümörlerdir. Ancak nadir durumlarda kötü huylu veya kanserli olabilirler.
Bükülmüş omurga (skolyoz) veya eğri bacaklar dahil olmak üzere kemik deformiteleri.
Görme problemlerine neden olabilen, optik sinirler boyunca tümörler.
Sinire bağlı ağrı.
Yüksek tansiyon.
Osteoporoz (Kemik erimesi).
Öğrenme güçlükleri.
Büyük kafa boyutu.
Kısa boy.

Nörofibromatozis 2 (NF2) Semptomları

NF2’li kişiler genellikle aşağıdaki semptomları gösterir:

Sağırlık.
Yüz kaslarının zayıflığı.
Baş dönmesi.
Zayıf denge.
Koordinasyonsuz yürüyüş.
Olağandışı erken yaşta gelişen kataraktlar. (göz merceğindeki bulanık alanlar.)
Baş ağrısı.

Schwannomatoz Semptomları

Schwannomatozlu kişilerde aşağıdaki semptomlar olabilir:

Büyüyen tümörlerden kaynaklanan ağrı.
El veya ayak parmaklarında uyuşma ve karıncalanma.
El ve ayak parmaklarında zayıflık.
Kronik ağrı.
Kas kaybı.

Nörofibromatozis Nedenleri

Nörofibromatoz genellikle kalıtsaldır (aile üyeleri tarafından genleriniz aracılığıyla aktarılır). Ancak yeni tanı konmuş kişilerin yaklaşık %50’sinde, bu durumun kalıtsallık yoktur. Bunun nedeni, genlerinizdeki ani bir mutasyondan (değişim) kaynaklanabilmesidir. Bu değişiklik gerçekleştiğinde, mutant geni gelecek nesillere aktarabilirsiniz. Nörofibromatozise yol açan mutasyonlar şunları içerir:

Nörofibromatoz 1 (NF1): Kromozom 17 üzerindeki NF1 geni, hücrelerinizin büyümesini kontrol eden nörofibromin adlı bir protein üretir. Bu genin mutasyonu, nörofibromin kaybına ve kontrolsüz hücre büyümesine neden olur.
Nörofibromatozis 2 (NF2): 22. kromozom üzerindeki NF2 geni, merlin veya schwannomin adı verilen bir protein üretir. Tümörleri baskılar. Bu gendeki değişiklikler, merlin kaybına ve kontrolsüz hücre büyümesine neden olur.
Schwannomatozis: Her ikisi de tümörleri baskılayan schwannomatozis, SMARCB1 ve LZTR1 ile bağlantılı bilinen iki genin mutasyonları, bu tip nörofibromatozis ile ilişkilidir.

Nörofibromatozis Teşhisi

Nörofibromatozis, aşağıdakiler dahil bir dizi test kullanılarak teşhis edilir:

Fiziksel inceleme.
Tıbbi geçmiş.
Aile öyküsü.
X ışınları.
Bilgisayarlı tomografi (CT) taramaları
Manyetik rezonans görüntüleme. (MRI)
Nörofibromların biyopsisi.
Göz testleri.
İşitme veya denge testleri gibi belirli semptomlar için testler.
Genetik test.

NF1 tanısı almak için aşağıdaki özelliklerden ikisine sahip olmanız gerekir:

Ergenlik çağına girmiş kişilerde, 1,5 cm veya daha büyük olan veya olmayanlarda 0,5 cm veya daha büyük olan altı veya daha fazla café au lait lekesi görülmesi.
Herhangi bir tipte, iki veya daha fazla nörofibrom (sinirleri örten hücreler ve dokulardan gelişen tümörler) veya bir veya daha fazla pleksiform nörofibroma (siniri örten hücrelerin ve dokuların anormal büyümesi nedeniyle kalınlaşan ve şekilsiz hale gelen bir sinir).
Koltuk altı veya kasıkta çil.
Optik glioma (optik yol tümörü).
İki veya daha fazla Lisch nodülü.
Belirgin bir kemik lezyonu, sfenoid kemiğin displazisi veya displazi veya uzun kemik korteksinde incelme görülmesi.
NF1 ile birinci derece yakınlık.

NF2 teşhisi konması için şunlara sahip olmalısınız:

Akustik nöromalar olarak da bilinen bilateral (her iki tarafta) vestibüler schwannomlar. Bunlar iç kulağı besleyen denge ve işitme sinirlerinden gelişen iyi huylu tümörlerdir.

veya

Aile geçmişinde NF2, (birinci derece aile yakını) artı tek taraflı (bir tarafta) veya iki taraflı vestibüler schwannomlar veya aşağıdaki sağlık durumlarından herhangi ikisi:

Çoklu meninjiyomlar (meninkslerde meydana gelen tümörler, beyni ve omuriliği kaplayan ve koruyan zarlar).
Glioma (sinir hücrelerini çevreleyen ve destekleyen glial hücrelerde başlayan beyin kanseri).
Herhangi bir nörofibrom.
Schwannoma (Sinir kılıfı tümörleri).
Prenesil (Juvenil) katarakt.
Kademeli işitme kaybı.
Kulaklarda çınlama.
Denge sorunları.
Baş ağrısı.

Schwannomatoz teşhisi şu kriterlere dayanmaktadır:

30 yaşında veya daha büyükseniz, bir MRI taramasında hiçbir vestibüler tümör kanıtı, bilinen bir NF2 gen mutasyonu ve cilt katmanları içinde veya arasında iki veya daha fazla schwannom yoktur, bunlardan biri biyopsi ile doğrulanır.
Biyopsi ile doğrulanmış bir schwannomunuz, ve aynı zamanda kriterleri karşılayan birinci derece bir akrabanız varsa.
Segmental schwannomatoz adlı bir türünüz varsa, kolunuz, bacağınız veya omurganız gibi vücudun bir alanıyla sınırlı tümörleriniz var.

Nörofibromatozis Tedavisi

Nörofibromatozun tedavisi yoktur. Tedaviler semptomları kontrol etmeye odaklanır. NF için standart bir tedavi yoktur ve café au lait lekeleri gibi birçok semptom tedavi gerektirmez. Tedavi gerekli olduğunda seçenekler şunları içerebilir:

Sorunlu büyümeleri veya tümörleri ortadan kaldırmak için ameliyat.
Bir tümörün kötü huylu veya kanserli hale gelmesi durumunda kemoterapi veya radyasyonu içeren tedavi.
Skolyoz gibi kemik problemleri için ameliyat.
Terapi (fizik tedavi, danışmanlık veya destek grupları dahil).
Katarakt giderme ameliyatı.
Duruma bağlı ağrının agresif tedavisi.
Stereotaktik radyocerrahi.
İşitsel beyin sapı ve koklear implantlar.

Nörofibromatozis Komplikasyonları

Nörofibromatozis komplikasyonları, kişiden kişiye değişebilir. Genellikle sinir dokunuza veya bir iç organa baskı yapan büyüyen bir tümörden kaynaklanırlar.

Olası NF1 komplikasyonları şunları içerir:

Öğrenme veya düşünme gibi nörolojik sorunlar.
Çok sayıda cafe au lait lekesi gibi, görünümünüzdeki değişikliklerden kaynaklanan endişe veya sıkıntı.
Bacakların eğilmesi, skolyoz, iyileşmeyen kırıklar veya osteoporoz riskinizi artıran düşük kemik yoğunluğu gibi iskelet sorunları.
Optik sinire baskı yapan bir tümör nedeniyle görme sorunları.
Ergenlik veya hamilelik gibi hormonal değişiklik zamanlarındaki sorunlar.
Yüksek tansiyon gibi kardiyovasküler problemler.
Solunum Problemleri.
Göğüs kanseri, lösemi, kolorektal kanser, beyin tümörleri ve bazı yumuşak doku kanserleri gibi bazı kanserler için daha yüksek risk.
Yüksek tansiyona neden olabilen benign adrenal bez tümörü.

Olası NF2 komplikasyonları şunları içerir:

Kısmi işitme kaybı veya sağırlık.
Yüzdeki sinir hasarı.
İyi huylu cilt tümörleri veya schwannomlar.
Görüş problemleri.
Ekstremitelerinizde (omuz bölgesindeki kemiklerde) zayıflık veya uyuşma.
Ameliyatla çıkarılması gereken iyi huylu beyin veya omurga tümörleri.

Olası bir schwannomatoz komplikasyonu, uzman tıbbi tedavi ve hatta ameliyat gerektiren şiddetli ağrıdır.

Nörofibromatozis’e Genel Bakış

Genellikle, NF1 semptomları hafiftir ve buna sahip olan insanlar tam ve üretken bir yaşam sürdürebilirler. Bazen ağrı ve deformite önemli sakatlığa yol açabilir. NF2 görünümü, hastalığın başlangıcındaki yaşınıza ve tümörlerin sayısına ve konumuna bağlıdır. Bazıları yaşamı tehdit edebilir.