Genetik, kalıtım üzerine yapılan çalışmadır. Kalıtım, bir ebeveynin belirli genleri çocuklarına veya yavrularına aktardığı biyolojik bir süreçtir.
Her çocuk, biyolojik ebeveynlerinin her ikisinden de gen miras alır ve bu genler, sırasıyla belirli özellikleri ifade eder. Bu özelliklerden bazıları fiziksel olabilir, örneğin saç ve göz rengi vb.
Öte yandan bazı genler, ebeveynlerden yavrularına geçebilecek bazı hastalık ve rahatsızlıkların riskini de taşıyabilir.
Hücredeki Genler
Genetik bilgi vücuttaki her canlı hücrenin hücre çekirdeğinde bulunur. Bilgilerin örneğin bir kitapta saklandığı düşünülebilir. Bu kitabın genetik bilginin olduğu bir kısmı babadan, diğer kısmı ise anneden gelmektedir.
Kromozomlar
Genler, kromozomların içinde yer alır. İnsanların hücrelerinin çekirdeğinde bu küçük iplik benzeri yapılardan 23 çift vardır. Toplam 46 kişinin 23’ü veya yarısı anneden, 23’ü babadan geliyor.
Kromozomlar, tıpkı bir kitabın sayfaları gibi genleri içerir. Bazı kromozomlar binlerce önemli gen taşıyabilirken, bazıları yalnızca birkaçını taşıyabilir.
Kromozomlar ve dolayısıyla genler, DNA (DeoxyriboNucleic Acid) adı verilen kimyasal maddeden oluşur. Kromozomlar, sıkıca sarılmış çok uzun ince DNA iplikleridir.
Uzunlukları boyunca bir noktada, her kromozomun sentromer adı verilen bir daralması vardır. Centromere, kromozomları iki “kol” a böler: uzun bir kol ve kısa bir kol.
Kromozomlar 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır ve bunlar her iki cinsiyet için de ortaktır ve otozom olarak adlandırılır. Ayrıca X ve Y harfleri verilen ve cinsiyet kromozomları olarak adlandırılan iki kromozom vardır. X kromozomu, Y kromozomundan çok daha büyüktür.
Kimyasal bazlar
Genler ayrıca A, T, C ve G’den (Adenin, Timin, Sitosin ve Guanin) oluşan benzersiz kimyasal baz kodlarından oluşur. Bu kimyasal bazlar, permütasyon ve kombinasyonlarla kombinasyonları oluşturur. Bunlar bir sayfadaki kelimelere benzer.
Bu kimyasal bazlar DNA’nın bir parçasıdır. Bir araya getirildiklerinde sözcükler, vücut hücrelerine ne zaman ve nasıl büyüyeceklerini, olgunlaşacaklarını ve çeşitli işlevleri yerine getireceklerini söyleyen planlar görevi görür. Yaşla birlikte genler etkilenebilir ve çevresel ve endojen toksinler nedeniyle kusurlar ve hasarlar geliştirebilir.
Erkekler ve kadınlar
Kadınların vücut hücrelerinde 46 kromozom (44 otozom artı X kromozomunun iki kopyası) vardır. Yumurta hücrelerinde bunun yarısı veya 22 otozom artı bir X kromozomu var.
Erkeklerin vücut hücrelerinde 46 kromozom (44 otozom artı bir X ve bir Y kromozomu) vardır ve bu 22 otozomun yarısı artı sperm hücrelerinde bir X veya Y kromozomu vardır.
Yumurta sperm ile birleştiğinde, ortaya çıkan bebeğin 46 kromozomu vardır (ya kız bebekte XX ya da erkek bebekte XY).
Genler ve genetik
Her gen bir genetik bilgidir. Hücredeki tüm DNA, insan genomunu oluşturur. Çekirdekte bulunan 23 kromozom çiftinden birinde bulunan yaklaşık 20.000 gen vardır.
Bugüne kadar, yaklaşık 12.800 gen, kromozomların her biri üzerindeki belirli konumlara (lokuslar) haritalandı. Bu veritabanı, İnsan Genom Projesi’nin bir parçası olarak başlatıldı. Proje resmi olarak Nisan 2003’te tamamlandı, ancak insan genomundaki genlerin kesin sayısı hala bilinmiyor.