Hafif bir kan testi, doktorların gliomalı hastaların klinik ilerlemesini teşhis etmesine ve izlemesine yardımcı olabilir.
En yaygın yetişkin beyin tümörlerinin büyümesini destekleyen genetik mutasyonlar, Massachusetts General Hospital’daki (MGH) araştırmacılar tarafından geliştirilen gelişmiş bir sıvı biyopsi formu kullanılarak kan örneklerinde doğru bir şekilde tespit edilebilir ve izlenebilir.
Aynı hastalardan alınan tümör biyopsi dokuları ile gliomalı hastalardan alınan kan örneklerini karşılaştırırken, Leonora Balaj, PhD, Bob S. Carter, MD ve Nöroşirürji Bölümü’ndeki diğer MGH araştırmacıları, yeni bir dijital damlacık polimeraz zincir reaksiyonu (ddPCR) kanının olduğunu buldular. Öncülük ettikleri test, TERT geninin iki mutasyonunu zaman içinde doğru bir şekilde tespit edip izleyebildi. C228T ve C250T etiketli mutasyonların kanser büyümesini desteklediği bilinmektedir ve tüm gliomların yüzde 60’ından fazlasında ve en agresif ve yaşamı tehdit eden tip olan tüm yüksek dereceli gliomların yüzde 80’inde mevcuttur.
Gliomların teşhisini ve izlenmesini önemli ölçüde iyileştirme potansiyeline sahip keşifleri Clinical Cancer Research dergisinde bildirildi.
Gliomlar, elektriksel uyarıları ileten hücreler olan nöronları destekleyen ve koruyan merkezi ve periferik sinir sistemi hücreleri olan glia tümörleridir.
Sıvı biyopsi, kanda dolaşan tümör DNA’sının parçalarını arayarak kanseri tespit etmek için bir yöntemdir. Tekniğin bazı kanser türlerinin varlığını tespit etmede hassas olduğu gösterildi, ancak beyin tümörleri şimdiye kadar zorlu bir engel oluşturdu.
Balaj, “Sıvı biyopsi, beyin tümörlerinde özellikle zordur, çünkü mutant DNA, diğer tüm tümör türlerinden çok daha düşük seviyede kan dolaşımına aktarılır” diyor.
“DdPCR tahlilimizi yeni teknik gelişmelerle ‘süper şarj ederek’, malign gliomlarda en yaygın mutasyonun kanda tespit edilebileceğini ilk kez gösterdik ve tümörlerin tespiti ve izlenmesi için yeni bir manzara açtık,” diyor.
Araştırmacılar ilk olarak tümör dokusunda ddPCR testinin performansını test ettiler ve sonuçların, tümör örneklerinde TERT mutasyonlarının bağımsız olarak gerçekleştirilen klinik laboratuvar değerlendirmesinden elde edilen sonuçlarla mükemmel bir uyum içinde olduğunu buldular.
Daha sonra, hasta tümörleriyle eşleşen kan plazması örneklerine baktılar ve ddPCR testinin, hem MGH’den alınan örneklerde hem de diğer kurumlardaki ortak çalışanlardan benzer şekilde eşleşen plazma ve tümör örneklerindeki TERT mutasyonlarını saptayabildiğini buldular.
DdPCR tahlilinin genel duyarlılığı (bir glioma varlığını tespit etme yeteneği) yüzde 62,5’dir; bu, beyin tümörleri için kandaki TERT mutasyonları için önceki herhangi bir tahlile göre doku bazlı tespit standardına kıyasla on kat daha fazla bir gelişmedir. TERT mutasyonları.
Balaj, testin kullanımı kolay, hızlı ve düşük maliyetli olduğunu ve çoğu laboratuvarda gerçekleştirilebileceğini söylüyor. Önemlisi, test aynı zamanda hastalığın seyrini takip etmek için de kullanılabilir. Nöroşirürji şefi ve MGH Beyin Tümörü Merkezi eş direktörü Carter, “Bunun gibi testlerin gelecekte beyin tümörlü hastalarımızın klinik bakımına entegre edilmesini öngörüyoruz” diyor. Örneğin, bir hastanın MRG taramasında şüpheli bir kitle varsa, ameliyattan önce bir kan örneği alabilir ve kandaki tümör imzasının varlığını değerlendirebilir ve ardından bu imzayı daha sonra hasta olarak izlemek için bir temel olarak kullanabiliriz. hem tedaviye yanıtı ölçmek hem de herhangi bir olası nüksetme hakkında erken bilgi edinmek için tedavi alır. “
Ekibin amacı, birçok beyin tümörünü ayırt edebilmek için bu kan testini genişletmektir.